Cho tới nay, y học mới ghi nhận căn bệnh này ảnh hưởng tới duy nhất 4 gia đình trên toàn thế giới.
|
|
Chứng bệnh adermatoglyphia hiếm gặp khiến người sinh ra không có dấu vân tay. Ảnh: National Geographic |
Trong một nỗ lực nhằm
tìm hiểu nguyên nhân gây bệnh, bác sĩ da liễu Eli Sprecher thuộc Trung
tâm y tế Tel Aviv Sourasky cùng các cộng sự đã nghiên cứu ADN của 16
thành viên trong một gia đình mắc chứng adermatoglyphia ở Thụy Sỹ. 7
người trong gia đình này có vân tay bình thường trong khi 9 thành viên
còn lại thì không.
Sau khi xem xét rất nhiều gen để tìm kiếm bằng chứng đột biến, các nhà
nghiên cứu gần như không thu được gì, cho mãi tới khi một sinh viên sắp
tốt nghiệp cuối cùng tìm ra thủ phạm - một phiên bản nhỏ hơn của gen
SMARCAD1.
Các bản sao SMARCAD1 lớn hơn được biểu hiện khắp cơ thể, nhưng dạng nhỏ
hơn của gen này chỉ hoạt động trên da. Nhóm nghiên cứu chắc chắn, 9
thành viên trong gia đình không có vân tay đã bị đột biến ở gen đó.
Tạp chí National Geographic dẫn lời bác sĩ Sprecher nhận định,
việc sinh ra không có vân tay không đơn giản xảy ra vì một gen "bật hay
tắt", mà là vì quá trình đột biến đã khiến các bản sao của gen SMARCAD1
không ổn định. Đột biến đó cũng là liên kết đầu tiên trong một chuỗi dài
các sự kiện về sau có ảnh hưởng tới việc phát triển vân tay của thai
nhi trong bụng mẹ. Phần còn lại của các liên kết trong chuỗi này vẫn còn
là một bí ẩn.
Theo nhóm nghiên cứu, một số người khác đã mắc các căn bệnh dẫn đến việc
không có vân tay, chẳng hạn như hội chứng Naegeli và một hội chứng rối
loạn gen di truyền hiếm gặp có tên DPR (dermatopathia pigmentosa
reticularis), vốn bắt nguồn từ những trục trặc với protein keratin-14.
Bác sĩ Sprecher cho biết, những chứng bệnh này "không chỉ biểu hiện ở
việc thiếu vân tay mà còn ở hàng loạt các đặc điểm quan trọng khác như
da bị dày lên, một số vấn đề với việc hình thành móng".
Trong khi đó, căn bệnh "trì hoãn nhập cư" không đi kèm bất kỳ tác dụng
phụ bất lợi nào ngoài việc suy giảm đôi chút khả năng đổ mồ hôi. Nhìn
chung, những người bị bệnh này hoàn toàn khỏe mạnh. Ông Sprecher cho
rằng, việc nghiên cứu sâu hơn nữa về gia đình Thụy Sĩ mắc chứng
adermatoglyphia có thể là có thể giải quyết bí ẩn tổng thể của dấu vân
tay.
(Theo Vietnamnet.vn)